Por el Dr. Sinem Karipcin

Detección preconcepcional de portadores (PCS): ¿Qué debe saber?

El cribado de portadores previo a la concepción (PCS) consiste en realizar pruebas a personas sanas para determinar si uno o ambos son portadores de una enfermedad genética y pueden correr el riesgo de transmitir un trastorno autosómico recesivo como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay-Sachs. El cribado también puede identificar trastornos genéticos ligados al cromosoma X, como la hemofilia. Curiosamente, la gran mayoría de las parejas portadoras no tienen antecedentes familiares conocidos de estos trastornos.

¿Cuál es el momento ideal para comprobar su estado de portador?

El momento ideal es antes de concebir. Lo mejor es conocer tu estado de portador antes de empezar a tener familia para que tengas tiempo de explorar todas tus opciones y tomar decisiones con conocimiento de causa.

¿Necesita su pareja hacerse la prueba? 

Recomiendo que ambos miembros de la pareja se hagan la prueba simultáneamente. Al analizar el ADN de ambos miembros de la pareja, podemos ver si son portadores de enfermedades genéticas específicas. Algunas enfermedades, como la fibrosis quística, requieren un asesoramiento específico en función del estado de portador de la pareja. Esto es especialmente importante cuando una pareja está interesada en iniciar el tratamiento de fertilidad lo antes posible.

¿Qué enfermedades detectan?

La mayoría de los pacientes optan por someterse a las pruebas del mayor número de afecciones disponibles, que en la actualidad son 281. Las afecciones se seleccionan basándose en directrices muy específicas. Las afecciones se seleccionan con arreglo a directrices muy específicas, centrándose en las afecciones que podrían ser perjudiciales para la calidad de vida del niño.

Si soy portador, ¿afecta a mi propia salud?

Por lo general, la mayoría de las enfermedades para las que se realizan las pruebas no afectan a la salud del portador. Los portadores suelen estar sanos y, aunque sean portadores de la enfermedad, no muestran signos ni síntomas.

¿Qué significa que ambos seamos portadores de la misma enfermedad?

La mayoría de las enfermedades analizadas en el panel son lo que denominamos trastornos autosómicos recesivos. Los trastornos recesivos requieren que ambos miembros de la pareja sean portadores para transmitir la enfermedad a un hijo. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad recesiva, la probabilidad de que nazca un niño con la enfermedad es del 25%.

En el caso de los trastornos ligados al cromosoma X, sólo realizamos pruebas a mujeres porque los varones con el trastorno presentan la enfermedad, por lo que los pacientes ya conocerían la afección. Hay un 50% de probabilidades de que una mujer transmita una enfermedad ligada al cromosoma X a un hijo varón.

¿Qué opciones tiene si ambos son portadores de la misma enfermedad?

Una pareja portadora dispone de varias opciones para tener hijos sanos. El primer paso es concertar una cita con un asesor genético y con su médico, que pueden proporcionarle más información y asesoramiento sobre las opciones disponibles. Una opción es la FIV con pruebas genéticas preimplantacionales que analizan la mutación en el embrión. Es posible que su seguro o la empresa de selección de portadores cubra el coste de las pruebas genéticas de los embriones biopsiados. Otra opción es someter al feto a una amniocentesis al principio del embarazo . Una tercera opción es someterse a un tratamiento de fertilidad con gametos de donante (esperma u óvulos).

Nuestro objetivo es ayudarte a concebir y dar a luz a un bebé sano. PCS puede ser una herramienta importante para nosotros. Para obtener más información, llame a nuestra oficina al (305) 446-4673 (HOPE).

La Dra. Sinem Karipcin es especialista certificada en infertilidad. La Dra. Karipcin tiene un enfoque holístico con sus pacientes para ayudarles a alcanzar sus objetivos de tener un bebé. Ella practica en Miami (Coral Gables) en Conceptions Florida.